Актуальная
Информация
  • 21.11.18
    Иногда рождение ребенка вместо того, чтобы оказаться счастливым праздником, приносит родителям тревогу и разочарование: ребенок рождается с серьезными пороками развития. Рассмотрим самые распространенные чувства родителей особых детей и особенно — чувства и эмоции «особой» мамы.
  • 15.10.18
    Уважаемые родители, для вас издана памятка с ответами на многие тревожащие вопросы. Авторы старались донести достоверную информацию максимально кратко и четко.
  • 12.09.18
    Стройная, статная, высокорослая, эта женщина наверняка поражала воображение современников. И, очевидно, её красивая голова возвышалась над толпой, привлекая внимание. Тем более своим необычным золотистым глазом.

Врожденный микрофтальм и анофтальм. Памятка родителям

Уважаемые родители, для вас издана памятка с ответами на многие тревожащие вопросы. Авторы старались донести достоверную информацию максимально кратко и четко.
Ниже приведен отрывок.
В полном объеме с ней можно ознакомиться ЗДЕСЬ.

 

Ответы на часто возникающие вопросы

Ребенку поставили диагноз «врожденный анофтальм/ микрофтальм». Что это такое?
Анофтальм – отсутствие глаза.
Микрофтальм – уменьшение, внутриутробное недоразвитие глазного яблока. Такой глаз выглядит значительно меньше здорового, либо его не видно вообще. Чаще односторонний, иногда двусторонний.
Микрофтальм бывает 3 степеней:

  • 1 – легкой (нанофтальм), когда уменьшение на 1 - 2,5 мм относительно здорового (интактного) глаза. Здоровый глаз новорожденного имеет длину (ПЗО – передне-задняя ось глаза) 17 - 18 мм, у недоношенных детей– 16 - 17 мм.
  • 2 – средней – уменьшение на 2,5 - 4,5 мм.
  • 3 – тяжелой степени (рудимент глазного яблока), когда длина ПЗО глазного яблока, по данным УЗИ, менее 12 мм. Глаз может быть уменьшен настолько, что создается впечатление его отсутствия.

Есть ли зрение при микрофтальме?
В большинстве случаев зрение отсутствует. В редких случаях имеется остаточное зрение.

Почему важна ранняя диагностика и лечение?
При средней и легкой степени микрофтальма и наличии зрительных функций лечение направлено на выявление и лечение возможных заболеваний, приводящих к снижению зрения (врожденная катаракта, глаукома, гиперметропия (дальнозоркость)).
Несвоевременная диагностика и лечение микрофтальма может привести к потере имеющегося зрения.
Основная проблема при врожденном анофтальме и микрофтальме тяжелой степени – малые размеры костной орбиты.
При отсутствии зрительных функций необходимо раннее (с 1 - 3 месяцев) ступенчатое протезирование.

Почему необходимо протезировать таких маленьких пациентов? Можно ли отложить эту манипуляцию на более поздний срок?
Три первых года глаз интенсивно растёт, к концу третьего года длина ПЗО (передне-задняя ось) глаза достигает 18 - 23 мм (средняя длина глаза взрослого 23 мм). Окостенение швов черепа завершается к 5 годам, именно поэтому это самый ответственный период. Длина здорового глаза наследственно обусловлена и, как все остальные параметры, может сильно варьироваться. Величина глаза у взрослых составляет 19 - 27 мм. Врожденный анофтальм и микрофтальм 3 степени могут привести к уменьшению объема костной орбиты и недоразвитию мягких тканей. Вследствие чего возникнет асимметрия лица.

Как выглядит врожденный анофтальм?
При врождённом анофтальме и микрофтальме тяжелой степени веки на стороне заболевания короткие, иногда завернуты, у внутреннего угла формируется полулунная складка кожи (эпикантус), в конъюнктивальной полости глазного яблока не видно, полость уменьшена в объеме.
Микрофтальм 3 степени может выглядеть как анофтальм (отсутствие глаза), так как глаз настолько мал, что его не видно при осмотре (глаз выявляют только специальными методами исследования: магнитно-резонансной терапии (МРТ) или мультиспиральной компьютерной томографии (МСКТ)).

Как часто встречается такая врожденная аномалия?
Частота встречаемости заболевания в популяции 1:10 000 - 1:20 000 человек.

Это заболевание встречается чаще у мальчиков или у девочек?
Врожденный анофтальм и микрофтальм одинаково часто наблюдают у мальчиков и девочек.

Почему рождаются дети с такой патологией?
Причин появления такой патологии несколько:
     1. Перенесенные матерью заболевания до и во время беременности.
Внутриутробно глазное яблоко закладывается на 9 неделе беременности. Перенесенные на ранних сроках воспалительные процессы (вирусные инфекции, корь, краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, ветряная оспа, опоясывающий лишай и другие) могут привести к нарушению внутриутробной закладки и развития глазного яблока и век.
    2. Наследственно-генетические заболевания. «Поломка» в генах одного или обоих родителей может произойти в период жизни под действием разных факторов (радиация, интоксикация и другие) и/или передаться по наследству от предков. Семейный характер анофтальма/микрофтальма считают подтверждением наследственной теории развития данного состояния.
     3. Механические причины: амниотические тяжи или сдавление глаза пуповиной.

В каких генах заложен микрофтальм?
Мутантный ген обычно бывает доминантным, но иногда имеются и рецессивные пути передачи дефекта. У 25 процентов пациентов
удается определять вид мутации. Самыми распространенными считают аномалии генов SOX2, OTX2, VSX2, SIX6, PAX6, RAX, STRA6.
(Ген OTX2 - микрофтальм, анофтальм // http://oftalmic.ru/g_OTX2.php)
Врождённый микрофтальм может быть проявлением различных синдромов (Шерешевского-Тернера, Лоуренса-Муна-Барде-Бидля,
Видемана, Ленца, CHARGE и других).
Внеглазные проявления включают в себя врожденные пороки сердца, когнитивные нарушения, мальформации (отклонения от нормального физического развития) легких, почек, лицевой дисморфизм.

Как проводится генетический анализ? Что и где берут для аналиа генотипа?
Для ДНК-диагностики исследуют клетки буккального эпителия (слизистой внутренней поверхности щеки) или кровь. Исследования абсолютно безопасные и безболезненные, проводятся в специализированных генетических лабораториях и институтах (на базе перинатальных центров).

Как и когда лечат врожденный анофтальм и микрофтальм?
Цель лечения врожденного анофтальма и микрофтальма тяжелой степени:

  • профилактика прогрессирующей асимметрии лица;
  • коррекция роста костей орбиты;
  • правильное формирование конъюнктивальной полости и век;
  • исправление анатомо-косметического дефекта;
  • избавление от психологической травмы (в первую очередь родителей);
  • адаптация ребенка в коллективе.

Когда необходимо начать лечение?
Лечение начинают как можно раньше (с 1 - 3 месяцев).
Применяют метод ступенчатого протезирования. В конъюнктивальную полость вставляют глазной протез той формы, которая будет удерживаться в орбите (он может быть шаровидной, в форме оливы, грибовидной и других форм). Протез через 2 - 4 недели нужно заменить на подобный большего размера. Это необходимо, поскольку в таком возрасте ребенок быстро растет и задержка роста костей орбиты может вызвать выраженную асимметрию лица.
Первые полгода протез меняют в среднем 1 раз в месяц, затем несколько реже: раз в 3 месяца. После 1,5 - 2 лет – 1 раз в полгода.
По достижении ребенком 3 лет интенсивный рост замедляется, и до 14 - 18 лет возможна более редкая замена протеза, но не реже, чем 1 раз в год.
Частота замены протеза зависит от интенсивности роста ребенка. Если первые протезы не удерживаются в полости и выпадают, то удерживают их в полости орбиты фиксирующими повязками или изменяют форму протеза на ту, которая будет устойчивой.

Что важно для успешного лечения?
Очень важно терпение, доброжелательность в семье и позитивный настрой родителей.
Лучше, если в семье не используют слово «протез глаза», а называют его «линзой». Это слово привычнее. Старшим детям мы рассказываем про наши «волшебные» глаза.

Медикаментозное лечение.

В гигиенических целях применяют растворы антисептиков: витабакт (пиклоксидин), мирамистин (МНН-бензилдиметилмиристоиламино- пропиламмоний) 0,01%, хлоргексидин 0,05%, а также растворы для обработки и замачивания контактных линз.
На протез нельзя капать растворы сульфацетамида (сульфацил натрия, альбуцид), марганцево-кислого калия («марганцовка»).

Хирургическое лечение.

В первые годы жизни хирургическое лечение противопоказано.

ПРОТИВОПОКАЗАНО:

  • удаление глазного яблока в раннем детском возрасте (до 3 лет), когда идет интенсивный рост орбиты;
  • наружная кантотомия (небольшой разрез век в наружном углу глазной щели);
  • выполнение блефароррафии (сшивания краев век) для удержания протеза в полости без формирования культи;
  • операции с пересадкой лоскутов кожи и слизистой оболочки губы для увеличения конъюнктивальной полости;
  • неоднократные хирургические вмешательства, выполненные с короткими интервалами.

К хирургическому лечению можно переходить, когда исчерпаны возможности протезирования. Целесообразно отложить его до достижения ребёнком 5 - 7-летнего возраста.

В качестве первичной коррекции возможна пластика культи, пластика внутреннего и наружного углов век, устранение заворота век и лагофтальма, формирование складки верхнего века с исправлением положения ресниц.

Дальнейшее ведение пациента

Регулярная гигиена полости и замена протеза не реже 1 раз в год.
Прогноз индивидуален и находится в зависимости от формирования лицевого скелета.

При раннем начале протезирования, регулярной смене протезов и последующих корригирующих (подправляющих) операциях прогноз благоприятный.

Как лечится врожденный микрофтальм 1 и 2 степени?
При наличии зрительных функций лечение направлено на их развитие и поддержку.
При отсутствии зрительных функций цель лечения – исправление анатомо-косметического (эстетического) дефекта. Такое лечение важно начать только тогда, когда ребенок сам начинает обращать внимание на особенности своих глаз (обычно девочки – к 3 - 4 годам, мальчики – к 5 - 6 годам). Возможно использование косметических глазных протезов, склеральных контактных линз, корригирующих операций на веках.

В каких случаях выбирается тот или иной метод лечения?
Выбор метода лечения зависит от исходного состояния глаза с микрофтальмом.

Глазной протез – это инородное тело, и к нему нужно привыкнуть. Как правило, пациенты хорошо переносят протезы и быстро учатся правильному уходу за ними.

  • Если роговица прозрачная, то она очень чувствительна, и протезирование болезненно.
  • Если роговица мутная и сильно уменьшена в размере, то чувствительность глаза меньше.
  • Для каждой роговицы есть индивидуальная тактика подбора протеза.
  • Все зависит от терпения и позитивного настроя родителей на успех лечения, от умения и желания взаимодействовать со своим ребенком.
  • При микрофтальме насильно надевать протез ребенку нельзя!

Как происходит протезирование?
Подбирается форма протеза (склеральной линзы), чтобы ее внутренняя кривизна соответствовала кривизне глаза и не доставляла неприятных ощущений. Родителей и ребенка обучают самостоятельно снимать и надевать линзу, не вызывая болезненных ощущений. Цель – привыкание глаза и тканей глазницы к инородному телу. Затем по этой форме, комфортной для ношения, изготавливают индивидуальный протез. Иногда подходит протез из имеющегося набора.

При использовании протеза прозрачная роговица может со временем помутнеть.

В каких случаях при микрофтальме используют хирургическое лечение?
Если глаз видит и диагностированы такие заболевания, как катаракта, врожденная глаукома, они требуют хирургического лечения.
При микрофтальме и отсутствии зрительных функций цель хирургических вмешательств заключается в улучшении или создании условий для ношения глазного протеза.

В некоторых случаях для обеспечения более комфортного протезирования выполняют операции по увеличению глазного яблока (бандажирования) с использованием биоматериала «Аллоплант».

Читать далее:
ПАМЯТКА РОДИТЕЛЯМ ДЕТЕЙ С ВРОЖДЕННЫМ АНОФТАЛЬМОМ И МИКРОФТАЛЬМОМ. ВОПРОСЫ И ОТВЕТЫ

Невозможно ответить на все вопросы, которые возникают у родителей и близких ребенка с врожденным микрофтальмом или анофтальмом.
Вы можете задавать вопросы экспертному совету по электронной почте:
filatova 64@yandex.ru
okoris@yandex.ru